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Index « MeshFr.i » - entrée « Maladies rares »
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Maladies pulmonaires < Maladies rares < Maladies sexuellement transmissibles  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Maladies rares

Number of relevant bibliographic references: 9.
Ident.Authors (with country if any)Title
000209 (2017) Christian J. Hendriksz [Royaume-Uni] ; Mathieu Anheim [France] ; Peter Bauer [Allemagne] ; Olivier Bonnot [France] ; Anupam Chakrapani [Royaume-Uni] ; Jean-Christophe Corvol [France] ; Tom J. De Koning [Pays-Bas] ; Anna Degtyareva [Russie] ; Carlo Dionisi-Vici [Italie] ; Sarah Doss [Allemagne] ; Thomas Duning [Allemagne] ; Paola Giunti [Royaume-Uni] ; Rosa Iodice [Italie] ; Tracy Johnston [Royaume-Uni] ; Dierdre Kelly [Royaume-Uni] ; Hans-Hermann Klünemann [Allemagne] ; Stefan Lorenzl [Allemagne] ; Alessandro Padovani [Italie] ; Miguel Pocovi [Espagne] ; Matthis Synofzik [Allemagne] ; Alta Terblanche [Afrique du Sud] ; Florian Then Bergh [Allemagne] ; Meral Topçu [Turquie] ; Christine Tranchant [France] ; Mark Walterfang [Australie] ; Christian Velten [Suisse] ; Stefan A. Kolb [Suisse]The hidden Niemann-Pick type C patient: clinical niches for a rare inherited metabolic disease.
000954 (2017) Kym M. Boycott [Canada] ; Ana Rath [France] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Taila Hartley [Canada] ; Fowzan S. Alkuraya [Arabie saoudite] ; Gareth Baynam [Australie] ; Anthony J. Brookes [Royaume-Uni] ; Michael Brudno [Canada] ; Angel Carracedo [Espagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Stephanie O. M. Dyke [Canada] ; Xavier Estivill [Qatar, Espagne] ; Jack Goldblatt [Australie] ; Catherine Gonthier [France] ; Stephen C. Groft [États-Unis] ; Ivo Gut [Espagne] ; Ada Hamosh [États-Unis] ; Philip Hieter [Canada] ; Sophie Höhn [France] ; Matthew E. Hurles [Royaume-Uni] ; Petra Kaufmann [États-Unis] ; Bartha M. Knoppers [Canada] ; Jeffrey P. Krischer [États-Unis] ; Milan Macek [République tchèque] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Annie Olry [France] ; Samantha Parker [France] ; Justin Paschall [Royaume-Uni] ; Anthony A. Philippakis [États-Unis] ; Heidi L. Rehm [États-Unis] ; Peter N. Robinson [Allemagne, États-Unis] ; Pak-Chung Sham [République populaire de Chine] ; Rumen Stefanov [Bulgarie] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Divya Unni [France] ; Megan R. Vanstone [Canada] ; Feng Zhang [République populaire de Chine, États-Unis] ; Han Brunner [Pays-Bas] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni]International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases
001085 (2017) Julie Soblet [Belgique] ; Jaakko Kangas [Finlande] ; Marjut N Tynki [Finlande] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Raphaël Helaers [Belgique] ; Melanie Uebelhoer [Belgique] ; Mika Kaakinen [Finlande] ; Maria Cordisco [Argentine] ; Anne Dompmartin [France] ; Odile Enjolras [France] ; Simon Holden [Royaume-Uni] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Loshan Kangesu [Royaume-Uni] ; Christine Léauté-Labrèze [France] ; Agustina Lanoel [Argentine] ; Zerina Lokmic [Australie] ; Saskia Maas [Pays-Bas] ; Maeve A. Mcaleer [Irlande (pays)] ; Anthony Penington [Australie] ; Paul Rieu [Pays-Bas] ; Samira Syed [Royaume-Uni] ; Carine Van Der Vleuten [Pays-Bas] ; Rosemarie Watson [Irlande (pays)] ; Steven J. Fishman [États-Unis] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Lauri Eklund [Finlande] ; Nisha Limaye [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique]Blue Rubber Bleb Nevus (BRBN) Syndrome Is Caused by Somatic TEK (TIE2) Mutations.
001410 (2016) Pauline Mccormack [Royaume-Uni] ; Anna Kole [France] ; Sabina Gainotti [Italie] ; Deborah Mascalzoni [Suède] ; Caron Molster [Australie] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Simon Woods [Royaume-Uni]‘You should at least ask'. The expectations, hopes and fears of rare disease patients on large-scale data and biomaterial sharing for genomics research
001412 (2016) Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Yann Le Cam [France] ; Anneliene H. Jonker [France] ; Lilian Pl Lau [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Petra Kaufmann [États-Unis] ; Paul Lasko [Canada] ; Hugh Js Dawkins [Australie] ; Christopher P. Austin [États-Unis] ; Kym M. Boycott [Canada]‘IRDiRC Recognized Resources': a new mechanism to support scientists to conduct efficient, high-quality research for rare diseases
001625 (2016) Sebastian Köhler [Allemagne] ; Nicole A. Vasilevsky [États-Unis] ; Mark Engelstad [États-Unis] ; Erin Foster [États-Unis] ; Julie Mcmurry [États-Unis] ; Ségolène Aymé [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Susan M. Bello [États-Unis] ; Cornelius F. Boerkoel [États-Unis] ; Kym M. Boycott [Canada] ; Michael Brudno [Canada] ; Orion J. Buske [Canada] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Valentina Cipriani [Royaume-Uni] ; Laureen E. Connell [États-Unis] ; Hugh J. S. Dawkins [Australie] ; Laura E. Demare [États-Unis] ; Andrew D. Devereau [Royaume-Uni] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Ada Hamosh [États-Unis] ; Ingo Helbig [États-Unis, Allemagne] ; Courtney Hum [Canada] ; Johanna A. J Hn [Allemagne] ; Roger James [Royaume-Uni] ; Roland Krause [Luxembourg (pays)] ; Stanley J. F. Laulederkind [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Gholson J. Lyon [États-Unis] ; Soichi Ogishima [Japon] ; Annie Olry [France] ; Willem H. Ouwehand ; Nikolas Pontikos [Royaume-Uni] ; Ana Rath [France] ; Franz Schaefer [Allemagne] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Michael Segal [États-Unis] ; Panagiotis I. Sergouniotis [Royaume-Uni] ; Richard Sever [États-Unis] ; Cynthia L. Smith [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Rachel Thompson [Royaume-Uni] ; Catherine Turner [Royaume-Uni] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Marijcke W. M. Veltman [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Jing Yu [Royaume-Uni] ; Julie Von Ziegenweidt [Royaume-Uni] ; Andreas Zankl [Australie] ; Stephan Züchner [États-Unis] ; Tomasz Zemojtel [Allemagne] ; Julius O. B. Jacobsen [Royaume-Uni] ; Tudor Groza [Australie] ; Damian Smedley [Royaume-Uni] ; Christopher J. Mungall [États-Unis] ; Melissa Haendel [États-Unis] ; Peter N. Robinson [États-Unis]The Human Phenotype Ontology in 2017
002826 (2015) David Pasquier [France] ; Brandon Barney [États-Unis] ; Santhanam Sundar [Royaume-Uni] ; Philip Poortmans [Pays-Bas] ; Salvador Villa [Espagne] ; Haitam Nasrallah [Israël] ; Noureddine Boujelbene [Suisse] ; Pirus Ghadjar [Suisse] ; Yasmin Lassen-Ramshad [Danemark] ; El Bieta Senkus [Pologne] ; Andrew Oar [Australie] ; Martine Roelandts [Belgique] ; Maurizio Amichetti [Italie] ; Hansjoerg Vees [Suisse] ; Thomas Zilli [Suisse] ; Mahmut Ozsahin [Suisse]Small Cell Carcinoma of the Urinary Bladder: A Retrospective, Multicenter Rare Cancer Network Study of 107 Patients.
002920 (2015) Sergio Harari [Italie] ; Edmund M T. Lau [France] ; Yuichi Tamura [Japon] ; Vincent Cottin [France] ; Gérald Simonneau [France] ; Marc Humbert [France]Rare (pulmonary) disease day: "feeding the breath, energy for life!".
003071 (2015) Konstantinos Karmiris [Oman] ; Peter Bossuyt [Belgique] ; Dario Sorrentino [Italie] ; Tom Moreels [Belgique] ; Antonella Scarcelli [Italie] ; Jesus Legido [Espagne] ; Iris Dotan [Israël] ; Graham D. Naismith [Royaume-Uni] ; Airi Jussila [Finlande] ; Jan C. Preiss [Allemagne] ; Wolfgang Kruis [Allemagne] ; Andy C Y. Li [Royaume-Uni] ; Guillaume Bouguen [France] ; Henit Yanai [Espagne] ; Flavio Steinwurz [Brésil] ; Konstantinos H. Katsanos [Grèce] ; Kavitha Subramaniam [Australie] ; Dino Tarabar [Serbie] ; Ioannis V. Zaganas [Grèce] ; Shomron Ben-Horin [Israël]Cerebrovascular events in inflammatory bowel disease patients treated with anti-tumour necrosis factor alpha agents.

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